Les signes et les symptĂ´mes peuvent varier selon le patient et comprennent :
– malformations cardiaques ;
– Retard mental ;
- Manque d'attention;
– Hyperactivité ;
– Difficultés d'alimentation dans l'enfance ;
- Court;
– Thrombocytopénie ;
- RĂ©trognathisme ;
– Dysplasie ;
– Dobra epicantica;
– Orteils anormaux ;
– Problèmes oculaires.
En plus de ces symptômes, certains troubles rénaux, digestifs et génitaux peuvent être présentés par les patients.
La plupart des personnes touchées présentaient un retard de développement des capacités motrices et de la parole, des troubles cognitifs et des difficultés d'apprentissage.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Jacobsen reçoivent souvent un diagnostic de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et, dans certains cas, le syndrome est confondu avec l'autisme.
Une intervention précoce est essentielle pour s'assurer que les enfants atteints du syndrome atteignent leur plein potentiel.
Mais qu'en est-il des risques ?
Les principaux risques sont associés à des complications dues à une cardiopathie congénitale et moins fréquemment à une hémorragie. Environ 20 % des enfants meurent au cours des deux premières années de leur vie à cause de ces risques.
Il n'y a pas de remède, le traitement ne sert qu'à réduire les problèmes qu'il cause.
Chers lecteurs, nous vous informons que les commentaires faits sur les articles de Marianna Gomes sont sans réponse. Notre cher chroniqueur a quitté ce plan terrestre en juin 2018, et illumine maintenant d'autres sphères. Nous lui sommes très reconnaissants de votre intérêt, ainsi qu'à elle pour avoir magnifiquement contribué à ce projet.
Immense gratitude.
